苯丙酮尿症是什麼遺傳
苯丙酮尿症的遺傳方式實際上是常染色體隱性遺傳病，很多家長會有疑惑為什麼父母雙方都沒有患病，在表觀上完全正常，但是孩子會得這種遺傳代謝病呢？它實際上是和遺傳方式是有關係的，常染色體隱性遺傳病，它的致病基因首先是在常染色體上，然後基因性狀是隱性的，意思就是一般生病對於疾病來說會有純合子和雜合子，純合子的意思就是比如以A來舉例，如果爸媽基因的表現是AA，AA，兩個都是A的話，就叫純合子。如果兩個都是a，也叫純合子。
除此之外，還有一個就是雜合子，雜合子就是一個A一個a，這就叫雜合子。如果是隱性遺傳病，也就是只有a，a這兩個致病基因它們碰在一起是純合的時候才會表現出來疾病的狀態。而父母雙方都是雜合子，也就是所謂的致病基因攜帶者，也就是爸爸媽媽在疾病上面，他們的基因攜帶狀態都是A和a，在組合的時候就會組合出AA或者Aa，還有1/4的幾率會組合出aa。因為它是隱性遺傳病，所以當顯現為a的時候就不發病，或者不顯示出疾病狀態，因此只要A存在就沒有疾病狀態的顯現。所以，是AA的時候是沒有疾病狀態顯現的，Aa這是一個攜帶者，也沒有疾病狀態顯現，只有aa組合在一起的時候才會顯示出疾病。
因此，苯丙酮尿症的孩子，他們的父母應該都是Aa的狀態，他們生出來的孩子有1/4的幾率會是aa的純合子狀態，也就是會得病。