苯丙酮尿症的主要臨床表現
苯丙酮尿症是少數可治療的遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，以避免神經系統後遺症的發生。因為苯丙酮尿症早期的症狀不典型，出生都是正常的，生後數月內可出現嘔吐、易激惹、生長遲緩等現象。
一歲的時候症狀比較明顯，首先表現為神經系統以智能發育落後為主，可有精神行為的異常，比如興奮不安、多動、攻擊性行為。少數的孩子出現肌張力增高，有1/4的孩子有癲癇的發作。另外，孩子出現嚴重的智力低下，孩子有肌張力減低的表現，還有嗜睡、驚厥，智能明顯落後，如果不經治療常在幼兒期死亡。
苯丙酮尿症的外貌在出生後數月因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺，還有1/3的孩子皮膚比較乾燥，常有濕疹的表現。還有主要的是由於尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，這是它的特點。