苯丙酮尿症怎麼確診
苯丙酮尿症是少數可以治療的遺傳代謝病之一，這個病要早期診斷、早期治療，以避免神經系統產生不可逆的損傷。因為這個病在早期症狀不典型，所以必須介入實驗室檢查才能在宮內或新生兒中早期確診，具體如下：
1、新生兒期篩查一般寶寶在生後2-3天後可以採取足跟血做檢查，這是早期篩查；
2、尿三氯化鐵試驗，用於較大嬰兒的篩查，是可將三氯化鐵滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸濃度增高，則立現出現綠色反應為陽性，這個特異性比較差；
3、血PA和酪氨酸生化定量，凡篩查陽性的患兒都要經過此項檢查才能確診。