苯丙酮尿症是什麼病
苯丙酮尿症是屬於常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿症是一種常見的胺基酸代謝性疾病，主要是由於苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏，導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，並且從尿中大量的排出，而且病名為苯丙酮尿症。孩子出現苯丙酮尿症，在出生時都正常，生後數月內可以出現早期的嘔吐、易激惹、生長發育遲緩等表現，孩子在一歲的時候症狀比較明顯。
孩子可以有明顯的神經系統發育情況，神經系統可以明顯出現，智能發育落後，外觀上可以引起孩子黑色素細胞合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。孩子還有其他的症狀，由於尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出現這種症狀，要及早治療，及早的治療可以預防併發症的出現。