怎麼檢查得了苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的診斷一方面要結合臨床表現，比如像生長發育遲緩，精神、神經症狀，皮膚毛髮的損害，也需要進行各項檢。其中主要是新生兒的篩查，是我們國家需要強制進行。新生兒餵奶三天以後，採集足跟末梢血吸收在再生的厚濾紙上，晾乾以後郵寄到篩查中心，採用特殊的方法測定苯丙氨酸的含量。如果大於0.24mmol/L相當於大於4mg/dL，也就是兩倍於正常的參考值，應該進一步的複查並且采靜脈血定量的測定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸的濃度波動在0.06-0.18mmol/L，相當于波動在1-3mg/dL。但是患兒血漿苯丙氨酸可以高達1.2mmol/L，相當於大於20mg/dL以上，同時血中標本酪氨酸正常或者是稍低，我們需要結合像尿三氯化鐵試驗、血漿胺基酸的分析、尿液有機酸分析，也需要進行酶學的檢查以及DNA的檢查，還有其他輔助的檢查，包括腦電圖，甚至X線檢查。