什麼是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是常見的胺基酸代謝障礙疾病，主要是由於苯丙氨酸羥化酶或合成輔酶四氫生物蝶呤的相關酶缺乏或活性降低，使體內各組織不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物在體內蓄積，引起一系列的功能異常，且患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。

1、苯丙酮尿症按酶缺陷不同可大致可分為典型PKU和BH4缺乏型PKU兩種。

（1）典型PKU：肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代謝產物。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦細胞損傷，絕大多數苯丙酮尿症患兒為典型PKU。

（2）四氫生物蝶呤缺乏型PKU：是由四氫生物蝶呤缺乏所致，四氫生物蝶呤是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，參與苯丙氨酸代謝途徑。

2、苯丙酮尿症的表現：

（1）患兒出生時可以正常，逐漸出現症狀。

（2）神經系統：以智能發育落後為主，表情呆滯，可伴有驚厥，如未經治療，大都發展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經系統症狀出現早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落後明顯。

（3）外貌：出生時毛髮色澤正常，生後數月後因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺，面部可有濕疹樣皮疹。

（4）尿和汗液有「霉臭」或呈「鼠尿」味，常有嘔吐。

3、苯丙酮尿症的治療關鍵是減少苯丙氨酸的攝入。一經診斷，應立即治療；開始治療年齡愈小效果愈好。

（1）低苯丙氨酸飲食：嬰兒可給予特製的低苯丙氨酸奶粉；幼兒添加輔食可以選擇低苯丙氨酸麵粉等，在醫生指導下合理添加蛋白質食物為主。不同年齡每日苯丙氨酸攝入量不同，以能維持血苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L(2~1mg/d)為宜；飲食控制至少持續至青春期後。

（2）BH4缺乏型患兒除飲食控制外，還應給予BH1、5羥色氨酸和左旋多巴。