如何確診苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種少數的可以治療的遺傳代謝病，應該早期診斷、早期治療，以避免神經系統後遺症的發生。因為孩子的早期症狀不是很典型，必須藉助實驗室檢查才能在孩子的早期或者是胎兒期發現。
第一、新生兒期的篩查。一般新生兒出生後2-3天可以採取足跟血，足跟血篩查是一個方面。
第二、尿三氯化鐵試驗。對於較大的嬰兒的篩查，可以將三氯化鐵滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸濃度較高，則立即出現綠色的陽性反應，這個試驗特異性比較差。
第三、主要診斷是血PA和酪氨酸生化定量測定，凡是篩查陽性的孩子都要經過血PA和酪氨酸生化定量測定，這是確診的實驗室檢查。