苯丙酮尿症最早的表現
苯丙酮尿症是一種常見的胺基酸代謝疾病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
苯丙酮尿症在遺傳性胺基酸代謝疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。早期臨床表現包括生長發育遲緩、精神神經表現、皮膚毛髮表現。生長發育遲緩主要表現為智力發育的遲緩，智力常低於同齡正常兒，出生後4-9個月即可出現。神經精神表現包括反覆發生的抽搐，肌張力增高，反射亢進興奮不安，多動和異常行為。皮膚毛髮表現包括皮膚乾燥，患有濕疹和皮膚劃痕。