兒童患有苯丙酮尿症的症狀有哪些

苯丙酮尿症是一種比較常見的胺基酸代謝病，是屬於遺傳代謝病的一種，它主要是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，苯丙氨酸會蓄積，並且大量從尿里排出來，孩子會出現一些臨床表現，臨床表現先是會有生長發育遲緩，孩子除了有軀體的生長反應遲緩之外，還會有智力發育遲緩，這是比較明顯的。

除此之外，會有一些神經精神的表現，比如孩子可能會有腦萎縮、小腦畸形，表現出來反覆發作的抽搐或者肌張力增高、反射亢進、興奮多動等等。因為它會影響到酪氨酸，所以孩子的皮膚和毛髮也會有異常，皮膚往往是偏乾燥的，容易有濕疹和皮膚劃痕征，因為酪氨酸酶受到影響，所以孩子的黑色素合成會減少，孩子的毛髮會顏色很淺。同時因為苯丙氨酸羥化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液裡面會表現出一種霉臭味，也稱為鼠尿味，這些都是苯丙酮尿症比較典型的臨床表現。