苯丙酮尿症的寶寶症狀
苯丙酮尿症的症狀有哪些?苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病,患兒出生的時候都正常,生後數月內早期性的出現嘔吐、易激惹、生長遲緩等表現。一歲的時候症狀比較明顯,首先是神經系統症狀,神經系統以智能發育落後為主,可以出現精神行為的異常,如興奮不安、多動、攻擊性行為,少數的孩子可出現肌張力增高的情況。有1/4的孩子可出現癲癇性發作,有的孩子可以出現智力的低下,80%的孩子有腦電圖的異常。另外,孩子可以出現肌張力的減低、嗜睡和驚厥和智能落後明顯。
如果不經治療,常在幼兒期死亡,孩子的外貌一般在出生數月後,可以因黑色素的合成不足,毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。另外,還有其他明顯的,就是由於尿和汗液中排出苯乙酸,所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。