苯丙酮尿症的特徵
苯丙酮尿症是一種常染色體的隱性遺傳病，是一種常見的胺基酸代謝病，由於苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸、細菌從尿中大量排出而得名，本病的表現在出生的時候都正常，生後數月可以出現明顯的嘔吐、易激惹、生長遲緩等表現，一歲的時候症狀比較明顯。從以下三個方面來講表現：
第一、神經系統，以智能發育落後為主，可以有精神行為的異常，比如興奮不安、多動、攻擊性行為。少數孩子可以出現肌張力增高，約1/4的孩子有癲癇發作，常在生後18個月以前出現，多伴有嚴重的智力低下，80%的孩子有腦電圖的異常。
第二、有明顯的外貌，孩子在出生後數月因為黑色素合成不足，毛髮皮膚和虹膜色澤變淺，約1/3的孩子皮膚乾燥，常有濕疹，甚至持續數年。
第三、其它的症狀，由於尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。