苯丙酮尿症是一種常染色體的隱性遺傳疾病，主要是表現為苯丙氨酸羥化酶合成代謝異常，是一種遺傳代謝性疾病。

它的主要臨床表現是智力比較低下，孩子出現癲癇樣發作、色素減少、皮膚、毛髮比較乾燥，有的孩子黑色素形成不足出現毛髮發黃、花白。

另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，約有1/3的孩子可以出現皮膚的乾燥出現濕疹的情況，它的濕疹一般是中乾性濕疹比較多，和孩子的代謝功能紊亂有關係，這時候要注意孩子皮膚的清潔、皮膚的護理。