21-三體綜合徵的症狀
21三體綜合徵又稱先天愚型,是染色體異常,就是多一條21號染色體而導致的疾病,60%的患兒在宮內死亡或者早期流產,存活者有明顯的智力落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
這種患兒臨床表現為特殊的病容,眼距寬、鼻根低平、眼裂小、小耳、胖舌常伸出於口外,而且皮膚寬鬆、骨齡落後於年齡、出牙延遲、頭髮稀少、前囟閉合晚、四肢短。
由於韌帶的鬆弛,關節可以過度的彎曲、手指短粗,所以21三體綜合徵有自己特殊的病容,而且常呈現嗜睡或者餵養困難。其智力低下,隨著年齡的增長而逐漸明顯,智商在25-50左右。
動作發展和性發育延遲,女性21三體綜合徵長大後會有月經可以生育,男性21三體綜合徵到青春期也不會有生育能力。患兒伴有先天性的心臟病和其他畸形,免疫功能低下,易患各種感染。