21三體綜合徵是唐氏篩查需要篩查的一種遺傳病,唐氏篩查是通過抽取孕婦的血液,檢測血液中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和雌激素的濃度,結合預產期、年齡、體重和採血的孕周計算出發生唐氏兒的風險,進行採集的最佳時間是15-20周。

如果21三體顯示臨界風險,那要進一步檢查,因為唐氏篩查本身準確率就只有60%-70%,不像無創DNA準度那麼高。所以21三體通過唐氏篩查顯示臨界值,需要再做無創DNA,無創DNA如果是陽性要做羊水穿刺。

因為唐氏兒危害非常大,今後會發生智力障礙、生活不能自理並伴有複雜的心血管疾病,需要家人長期照顧,給家庭造成巨大的精神和經濟負擔,所以唐氏綜合徵的檢查一定要定時、定期的做。

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