21-三體綜合徵臨界高風險嚴重嗎

21-三體唐氏綜合徵篩查，如果出現臨界值或者臨界高風險的報告，多數並無較大問題。但以防萬一，孕婦應及時完成無創DNA、羊水穿刺，得到確切診斷。唐氏綜合徵的篩查，簡稱唐篩，為育齡期女性進行唐氏綜合徵篩查，即21-三體綜合徵、13-三體綜合徵、18-三體綜合徵以及開放性脊柱裂的篩查項目。

篩查原理為通過抽取女性外周靜脈血，查詢甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素水平。將檢測的數值結合女性年齡、體重、孕周、種族、是否有糖尿病、是否需胰島素治療、是否為人工輔助生殖技術受孕等因素，均帶入資料庫中，計算胎兒患有21-三體綜合徵等染色體疾病的風險值。

故唐篩並非直接的檢查項目，僅為通過資料庫中相關數據的查詢，得到大概的風險值比，真正能夠篩查出來的比例大約僅60%-70%。為了降低漏診率，會將臨界值提高，尤其在1/380-1/1000均屬於較接近高風險閾值。所以在這樣的臨界風險點中，為減少漏診率，醫生可能會建議部分無問題的胎兒，進行下一步的羊水穿刺或者無創DNA。