唐氏臨界風險要不要緊

絕大多數的唐氏臨界風險兒，在進一步的進行無創DNA檢測的時候，都會發現沒有問題，所以對於臨界風險的報告，不必產生過大的憂慮。

唐氏篩查是通過生物、化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度，並且結合孕婦的年齡、體重、孕周等，來預測胎兒患有21三體、13三體、18三體綜合徵以及神經管缺陷的風險。由於檢查方式的原理，預測並不是100%準確，依然有可能會有一部分唐氏綜合徵的患兒，沒有被產前篩查的手段篩查出來。因此，為了儘量的避免唐氏兒的出生，儘可能的提高優生、優育的質量，可以將原有設定的閾值進一步的提升，讓標準更加嚴格化，但是在兩個標準之間就會出現臨界值的灰區。

所謂的臨界值實際上是為了更加保險起見，將有可能會有一部分的唐氏兒漏診的人群集中起來，進一步進行產前診斷。目前在進行進一步產前診斷時，絕大多數孕婦會應用無創產前篩查的手段，也就是無創DNA的檢測，無創DNA的檢測原理是基於母體血漿中能夠查得到胎兒游離的DNA。因此，通過採集孕婦的外周血，利用新一代的高通量測序技術，就可以對母體外周血漿中的游離胎兒DNA片段進行測序，從而進行生物信息學分析，這種檢測對於單胎的21三體綜合徵的檢出率可以高達99%以上。