什麼叫三體綜合徵
什麼叫三體綜合徵?三體綜合徵就是俗稱的21-三體綜合徵,它是人類最早發現的最常見的常染色體畸形病變,它的遺傳學特徵是第21號染色體呈陽三體徵,所以叫做21-三體綜合徵。
這個孩子有特殊的面容,一般出生後即可明顯出現特殊的面容,可以表現為眼距寬、眼裂比較小、外眼角上斜,常見晶狀體混濁,鼻樑扁平,外耳小,常張口伸舌,流口水多,頭顱小而圓,顱縫較寬而且前囟較大。
囟門關閉可以比較延遲,頭髮比較稀少,脖子比較短,常呈嗜睡樣,而且餵養困難。這種孩子智能比較低下,隨著年齡的增大而逐漸明顯出現智力發育的落後。
另外,他的體格發育也出現遲緩,可以出現營養發育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延遲這些情況。21-三體綜合徵還有伴發其他的畸形,比如伴發先天性的心臟病、消化系統畸形,或其他先天性心臟畸形的存在發生也比較高。