特納氏綜合徵的原因和表現
特納氏綜合徵也就是常說Turner綜合徵,是非常常見的一種性染色體病。其形成原因主要是親代生殖細胞在減數分裂的過程中,或者合子在早期分裂過程中性染色體不分離,或者在合子卵裂的過程中可能姐妹染色單體不分離,或者是染色體在有絲分裂的過程中部分缺失等。
當然這可能和母親的年齡,或者母親在懷孕期間可能受到病毒感染、理化刺激、放射性刺激、藥物影響等有關。特納氏綜合徵是人類唯一可以存活的單體綜合徵,雖然絕大部分特納氏綜合徵患者還是無法存活,不過其發病率相對沒有那麼高。
存活下來的特納氏綜合徵患者往往會有生長發育落後,如身材矮小。特別有特徵性的是其性徵發育有問題,如乳腺沒有發育,外生殖器往往呈現幼稚性,沒有辦法發育,體毛稀疏,沒有月經初潮,原發閉經等。包括還會有很多的心臟、腎臟、骨骼的畸形等,都是特納氏綜合徵患者的常見表現。