21號染色體高風險怎麼辦

在妊娠16-18周的時候常規要抽取母體外周血進行胎兒染色體異常的一個血清生化學篩查，也就是常說的唐氏篩查，檢測項目包括21三體綜合徵、18三體綜合徵和開放性神經管畸形。如果21三體綜合症的檢測風險處於高風險的區域要進一步做產前診斷，有一定的風險、比例發生胎兒染色體異常，也就是唐氏綜合徵的。21三體綜合徵的高風險要做產前診斷，現在檢測的方式是羊水穿刺染色體核型分析，是目前診斷胎兒染色體疾病的金標準。如果孕婦有羊水穿刺的禁忌症或者擔心羊水穿刺造成流產、出血、感染等風險也可以選擇外周血的胎兒DNA檢測，也就是常說的無創DNA，對於21三體綜合徵的檢出率也是比較高的。