孩子染色體異常的症狀和表現,要看是哪類的染色體異常。如果是常染色體異常,這個時候往往會有生長發育落後,並且可能會有智能發育異常。另外,還常常會有臟器、骨骼、肢體畸形,或者會有特殊的面容、特殊的皮紋等等,都是常染色體異常的常見表現。

如果染色體是性染色體異常,這個時候可能出現的往往是和性徵有關,比如女孩子還可能沒有相關的女性性徵,不來月經,像原發的閉經或者乳腺沒有發育等等。男孩子可能也沒有男性性徵,比如睪丸、陰莖不發育,或者傾向於女性化等等。這些都是不同的染色體病可能有的異常症狀或者表現。如果發現相關的表現,懷疑孩子有染色體病,要注意做染色體核型分析,幫助來確認情況。

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