脊髓脊膜膨出本身是一種先天性的神經管畸形，是胚胎期神經管閉合過程中中胚葉發育障礙形成了一種先天性的畸形，一般表現為椎弓根沒有完全閉合，脊髓連通硬脊膜，在未能閉合的椎弓根，也就是脊柱裂的部位向外膨出，形成局限性的囊狀包塊，隨之會引起雙下肢的神經功能障礙，大、小便失禁等表現，有的時候還會伴有畸形足，所以脊髓脊膜膨出是一種先天性的神經管畸形。

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