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硬脊膜膨出和脊柱裂是臨床上常常同時發生的兩種疾病，但兩種疾病的診斷又存在差別。脊柱裂通常是指脊柱的骨質發育不全，一般表現為脊柱椎板、棘突等部分缺如，也就是脊柱的骨質缺損。硬脊膜膨出是指硬脊膜囊，在脊柱骨質缺損的部位向外膨出，形成突出於體表的囊性腫物，其囊內可以含有腦脊液。如果囊內還含有脊髓和神經根，叫做硬脊膜的脊髓脊膜膨出。

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