脊膜膨出的嬰兒,除了在後背部可以發現一個圓形或橢圓形的囊性腫物之外,患兒一般還會出現進行性加重的神經功能障礙,需要通過詳細的神經系統查體得以確認。例如患兒可以出現下肢肌肉的肌力減弱、運動能力減退,甚至嚴重的患兒還可以出現雙下肢的截癱,以及大小便失禁等表現。此外,脊膜膨出囊壁菲薄的患兒,還常出現因為囊壁破潰引起的腦膜炎。還有一些患兒脊膜膨出可以突入胸、腹、盆腔內,壓迫相應的內臟器官而出現一系列的症狀。

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