女性X染色體缺失是染色體畸形的一種表現，這種女性常常不能生育，因為染色體疾病常伴有其他器官系統的畸形，有些人還會有智力的缺陷。如果X染色體缺失，通常會導致女性性器官的異常，有些人會有子宮小，或者是始基子宮、先天性無子宮，卵巢功能也會有相應的改變。

有些人沒有卵巢或者有雙套的性器官，這種女性常常不能生育，即便具有正常的生殖器官，其生育的子女也會出現染色體的異常，所以女性X染色體缺失最好不能生育或者不要生育。

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