胚胎在形成的過程中,它是接受來自於父源的精子染色體和來自於母源的卵子染色體,兩份染色體合併而形成。胚胎染色體異常是由於父親和母親,在形成精子和形成卵子的減數分裂過程中,由於染色體減數分裂的異常,導致精子或者是卵子某號染色體數目和結構上的異常,而導致受精卵核型的異常,表現為受精卵發育成胚胎,進而形成胚胎染色體的異常。

染色體異常包括染色體數目的異常和染色體結構的異常,數目異常多以三體為最多的表現形式。在23對染色體當中,21號染色體三體最為常見,通常21三體是屬於先天愚型的一種核型。另外,染色體結構上的異常,包括染色體的缺失、染色體的移位等等結構上的異常,有的也可能導致胚胎早期流產和異常兒的分娩。

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