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胎兒染色體異常時有發生，往往見於高齡女性，年輕女性也不能除外。染色體異常的孕婦常常沒有特殊感覺，胎兒通過B超有時有一些特殊表現，比如發育過小或者有各種畸形。胎兒染色體篩查包括生化篩查、無創DNA（NIPT），篩查異常之後做羊水穿刺取胎兒細胞培養，直接觀察染色體數目和形態可以明確診斷。孕四十歲以上的女性也建議直接做羊水穿刺篩查，明確診斷後如果染色體異常，比如21三體綜合徵需要引產。

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