血清篩查21三體指標
在妊娠16-18周的時候要對35歲以下的孕婦常規進行唐氏篩查，唐氏篩查的目標疾病主要是21三體綜合徵，也就是也就是唐氏綜合徵，還有18三體綜合徵和開放性神經管畸形。篩查的血清學指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，通過這三項血清生化學的指標對胎兒染色體異常做篩查。如果篩查的指標超過正常值範圍，21三體綜合徵是1:270，如果超過這個範圍就診斷為高風險。高風險的孕婦要進行進一步的產前診斷，產前診斷的金標準是羊水穿刺染色體核型分析。有羊水穿刺禁忌症的孕婦可以採取母體外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創DNA的檢測，也可以對21三體綜合徵進行進一步的篩查。