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唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的外周血，通過檢查孕婦血液中的人絨毛膜促性腺激素、甲型胎兒蛋白的濃度，從而評估胎兒是否患有先天性愚型、18三體、21三體、神經管畸形的疾病機率。唐氏篩查是利用軟體來計算患病的機率，並不是陽性就表示一定患病，結果一般分為低危和高危。低危一般不用處理，如果低危可以視為通過。如果是高危和臨界高危風險就要進一步做胎兒染色體的檢查，比如羊水穿刺或者無創DNA以明確診斷。如果有過嚴重的先天性發育畸形的妊娠史的孕婦，這時建議直接做羊水穿刺。

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