實際上在懷孕16-17周的時候進行的唐氏綜合徵篩查,並不僅僅只有唐氏綜合徵,也就是21三體綜合徵,還包括18三體綜合徵、開放性脊柱裂等神經管畸形,在這種情況下數值會報告會出來高風險或者低風險,高風險意味著胎兒有染色體疾病或者神經管畸形的風險比較高,需要儘快進一步檢查,低風險可以確認為正常結果,在接下來的產前檢查過程中,只需要常規進行相應檢查就可以。

隨著目前發現21三體綜合徵和18三體綜合徵篩查的敏感性,伴隨著目前所界定的數值,能夠將絕大部分有染色體疾病的胎兒都篩查出來,但也會出現漏診,在這種情況下為了盡最大可能將漏診率降到最低,因此將標準值進一步升高。在原來的範圍,比如唐氏綜合徵篩查的時候,一般的界定值是1:380,如果將數值比例進一步的提升到1:1000,會降低漏診率,也就是能夠避免更少的有可能患有唐氏或其他染色體疾病胎兒的誕生。因此將在臨界值高風險和目前所說的標準進一步提高到1:1000,在1:380-1:1000之間,可以理解為灰區,就是有可能有問題,有可能沒有問題,叫臨界風險,這種情況下還是建議儘快遵從醫生醫囑,到產前診斷的醫院進一步進行胎兒染色體疾病產前診斷,必要的時候可以通過無創DNA或者羊水穿刺等來明確,除外胎兒的染色體相關疾病。

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