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唐氏篩查是胎兒染色體異常的生化學指標，在妊娠16-18周的時候，35歲以下的女性可以進行抽血來檢查唐氏綜合徵。唐篩的檢查項目包括21三體綜合徵、18三體綜合徵和開放性神經管畸形。

如果這三項生化學的化驗指標超過了正常範圍，也就是達到了高風險的標準，就要做進一步的確認檢查。確認檢查首選羊水穿刺染色體核型分析，這種檢查是胎兒染色體異常診斷的金標準。如果考慮羊水穿刺是個有創傷性的檢查，擔心流產、出血和感染的風險，可以做母體外周血胎兒DNA的檢測，也可以進行染色體異常的進一步篩查。

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