21三體高風險怎麼回事

一般在妊娠16-18周要進行唐氏綜合徵的血清生化學的篩查，主要檢測的是21-三體綜合徵、18-三體綜合徵以及開放性神經管畸形，檢測的指標是游離紫杉醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素，任何一項指標超過正常範圍都診斷為高風險。如果出現21-三體綜合徵高風險的情況，一般要進行產前診斷，也就是做胎兒染色體異常的進一步診斷。

目前產前診斷唯一的金標準就是羊水穿刺染色體核型分析，通過抽取孕婦的羊水進行胎兒染色體的檢測。如果有羊水穿刺的禁忌症，可以採取母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是常說的無創DNA，也可以進一步進行21-三體綜合徵的風險篩查。