什麼是21三體綜合徵
21三體綜合徵又稱為唐氏綜合徵,或者稱為先天愚型,是由於染色體異常多了一條21號染色體而導致的疾病,大約有60%的患兒在胎內早期就會發生流產。
而30%左右的存活兒則會在出生之後出現明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙,有可能還會伴發有多發的畸形。
這些孩子大多數特殊的面容體徵是眼眶比較寬、鼻根低平、眼裂比較小,有可能還會伴隨有內眥的贅皮、外耳小、舌胖、舌頭常常伸出口外等表現,同時患兒往往會發育遲緩,出現身材矮小、頭圍小,因此骨齡也會落後於正常年齡。
由於常常會出現嗜睡和餵養的困難,因此動作發育、性發育也都會出現一定的延遲,有患兒常會伴發有先天性心臟病等其它畸形,因為免疫功能低下也容易患各種感染疾病。