三體綜合徵是什麼意思
三體綜合徵指的是染色體異常,正常體細胞的染色體是二倍體。
如果出現三倍體,說明染色體異常。妊娠期最常見的染色體異常是21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵,最常見的是21三體綜合徵,也就是唐氏綜合徵,稱為唐氏兒。唐氏兒出生以後可能會有缺陷,比如智力障礙、眼距增寬等,這樣的孩子是家庭和社會的重大負擔,因此妊娠期要及時篩查出有染色體異常的胎兒。
妊娠16-18周要常規抽血,進行血清生化學的檢測,做21三體、18三體和13三體的檢測。還可以做母體外周血胎兒DNA檢測,判斷是否有胎兒染色體異常,而作為最終的診斷,以羊水穿刺染色體的核型分析進行確診。