什麼是albright綜合徵
albright綜合徵也叫McCune-Albright綜合徵,是McCune和Albright1936年首次描述這個疾病,因此以他們的名字命名。McCune-Albright綜合徵又稱為多發性骨顯微結構不良,也叫骨纖維性發育不良、色素沉著性綜合徵。
McCune-Albright綜合徵具有三大臨床特點,第一個特點就是多發性骨纖維結構不良,第二個特點就是皮膚非隆起性咖啡、巧克力色斑,最後一個就是不同的內分泌器官的功能紊亂。
在McCune和Albright首次描述這個疾病以後,40年內僅僅認識到女孩的性早熟是主要的內分泌紊亂。在最近30多年內逐漸認識到,McCune-Albright綜合徵多出現垂體、甲狀腺、腎上腺等多種內分泌腺功能的異常。
20世紀90年代初人們發現,McCune-Albright綜合徵是由於編碼刺激性鳥苷酸結合蛋白、α亞基因的錯義突變,從而使得腺苷酸環化酶持續性的激活,造成cAMP增加,使得G蛋白偶聯受體的活性被持續的激活,導致多種內分泌腺體功能亢進。
由於這種突變是體細胞突變,並不是生殖細胞系的突變,因此McCune-Albright綜合徵是散發性的,並沒有遺傳性。由於突變累及的組織不同,表現多種多樣,並沒有根治病因的方法,都是對症治療。
比如性早熟有可能造成身材矮小,或者是McCune-Albright綜合徵造成的內分泌功能紊亂,需要進行相應的治療。