產前篩查有哪些項目
遺傳篩查,包括對成人胎兒以及新生兒遺傳性疾病篩查三個部分。
其中對胎兒的篩查又稱為產前篩查,產前篩查最主要的目的是通過一些可行的方法,對一般低風險的孕婦進行一系列的檢查,從而發現子帶具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群。
首先,為了篩查出非整倍體染色體異常,可以進行的篩查,妊娠早期的聯合篩查、超聲測定胎兒頸後透明層的厚度,再加上孕婦的血清學檢查,從而在一部分的胎兒染色體異常方面能夠篩查出來可能性的疾病。
其次,還有妊娠中期的篩查,妊娠中期的篩查主要是利用血清學的一些標記物進行聯合篩查,這些標記物包括血清里的甲胎蛋白、絨毛膜的促性腺激素以及游離的雌三醇等等三聯的篩查。
還有一部分單位也會加上抑制素形成四聯的篩查,這些都是要結合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算髮病風險。
再次,還有一些是利用孕早期和中期的整合性的篩查,這種情況下不僅僅需要進行普通的血液的篩查。
除此之外,還需要結合絨毛穿刺取樣,甚至是羊水穿刺才能夠進行進一步確診實驗。
最後,現在比較新興的叫做無創產前檢測技術也稱NRPT,這樣的一門技術是通過孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA信息篩查,從而篩查出胎兒常見的非整倍體染色體異常的方法。
目前可以對21-三體、18-三體和13-三體篩查檢測率都會比較高,同時假陽性率也是比較低的。