唐氏高風險怎麼辦
在妊娠16-18周要對35歲以下的孕婦進行唐氏綜合徵的篩查，主要的篩查目標疾病是21三體綜合徵，即唐氏綜合徵，18三體綜合徵和開放性神經管畸形，篩查的指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，任何一項檢測指標如果超過了正常範圍的截斷值稱為高風險。對於唐氏篩查高風險的孕婦建議進一步做產前診斷，可以考慮做羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常診斷的金標準。但是有些孕婦有羊水穿刺的禁忌症，或擔心羊水穿刺會造成流產或感染的風險，也可以選擇做母體外周血胎兒DNA的檢測，即無創DNA的檢測，以做進一步更準確的篩查。