什麼叫唐氏兒
唐氏兒指的是唐氏綜合徵的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現是智力發育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻樑塌陷，這樣的孩子可以存活較長時間，但是由於智力障礙、生活不能自理會造成家庭和社會的較大負擔。我們可以在妊娠期進行相關的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測NT值，NT指的是胎兒頸後透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規進行唐氏綜合徵的篩查，也就是通過抽血進行血清學的檢測，判斷是否有唐氏綜合徵發生的風險，還可以在14周左右進行母體外周血的胎兒DNA檢測。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。