什麼是21-三體綜合徵，怎麼預防

21-三體綜合徵是人類染色體異常的一種疾病，也就是平時所說的唐氏兒，或者唐氏綜合徵，它是人類的第21條染色體出現三體現象，在臨床表現上通常會導致新生兒出現智力障礙、眼距增寬、頸後脂肪層變厚等表現，會造成社會和家庭的巨大經濟負擔，因此對於出生缺陷的預防非常重要。

一般對於預產期年齡在35周歲以下的孕婦，建議在妊娠16-18周常規都要進行唐氏綜合徵的篩查，也就是唐氏篩查，主要是通過抽取靜脈血，檢測血液中的生化學指標。

其中包括游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，這3項生化指標來判斷胎兒發生染色體異常的風險，主要的目標疾病一個是21-三體綜合徵，另外還可以篩查18-三體綜合徵和開放性神經管畸形。

如果指標大於正常範圍，也就是高風險，則要進行進一步的產前診斷，可以進行羊水穿刺、染色體核型分析，也可以進行無創DNA檢測。