地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由於合成血紅蛋白的珠蛋白鏈的合成減少，或者缺失的疾病。輕型的地中海貧血患者可能沒有任何臨床症狀，只有表現為血常規的異常，為輕度的小細胞貧血。

重型地中海貧血患者會出現嚴重的貧血症狀以及慢性溶血的症狀，包括皮膚、鞏膜黃染，脾臟增大，肝病和膽囊結石。

另外，骨髓紅系異常增生導致骨骼改變。地中海貧血的診斷包括有地中海貧血家族史，患者有上述臨床症狀，血常規提示為小細胞貧血，血紅蛋白電涌異常，以及存在地中海基因突變。

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