小兒地中海貧血是指患兒體內紅細胞減少、血紅蛋白降低,孩子出現面色蒼白等症狀。地中海貧血屬於小細胞、低色素性貧血,家族史陽性,通常就地中海沿岸地區人由於遺傳問題導致紅細胞血紅蛋白鏈合成異常。血紅蛋白通常有α、β、γ、δ四條鏈,任何一條鏈出了問題,都可導致紅細胞壽命變短,容易被脾臟破壞,所以出現貧血。通過血紅蛋白電泳、基因檢測、陽性家族史可以確診。確診地中海貧血後也不要悲觀,9g以上輕症患者不用管,等待觀察即可。3g以下嚴重患者,出生以後貧血很嚴重,很難活到成人,所以那時需要骨髓移植,換一套骨髓造血幹細胞里正常的紅細胞系統,讓孩子活下來。所以根據輕重不同治療方法也不同。當然有些家長經常就會了解一下吃點食物可以補充,但是飲食沒有用,因為該病跟營養沒有關係,是基因突變引起,平時生活中可以避免孩子出現感染,因為感染時候容易破壞掉紅細胞。總體來說,輕症以等待觀察為主,重症患兒要採取骨髓移植根治,現在美國對地中海貧血開展了基因治療,國內科學家也在研究當中,還沒有上臨床。

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