染色體檢查常染色體結構異常

染色體檢查常染色體結構異常，結果分析如下：

一、異常結果描述：

常染色體臂缺失或者臂重複及各種各樣的易位等。

二、異常結果的可能疾病：

5P-綜合徵、4P-綜合徵、18P-綜合徵、染色體斷裂綜合徵、脆性X染色體綜合徵。

三、異常結果分析：

1、5P-綜合徵：因患兒哭聲似貓叫故亦稱「貓叫綜合徵」，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。

2、4P-綜合徵：類似5P-綜合徵，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。

3、18P-綜合徵：偶有成活者。4.染色體斷裂綜合徵：可見大量染色體斷裂，多由於范可尼綜合徵與Bloom綜合徵。

5、脆性X染色體綜合徵：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性症狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。

6、費城染色體：系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。