染色體檢查性染色體數目和形態異常

染色體檢查性染色體數目和形態異常，結果分析如下：

一、異常結果描述：

X染色體缺失或過多、Y染色體過多和異常、性染色體形態異常。

二、異常結果的可能疾病：

特納（Turner）綜合徵、克林費爾特（Klinefelter）綜合徵、兩性畸形。

三、異常結果分析：

1、X染色體缺失：即染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性徵發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高齶、小頜、後髮際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

2、.X染色體過多：表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。

3、Y染色體過多和異常：克林費爾特（Klinefelter）綜合徵。47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。

4、兩性畸形：真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織，其體態、第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX。睪丸女性化綜合徵患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納綜合徵一樣發育不全。