染色體檢查常染色體數目及形態異常

染色體檢查常染色體數目及形態異常，分析如下：

一、異常結果描述：

常染色體過多。

二、異常結果的可能疾病：

Down綜合徵、Edwad綜合徵、Patar綜合徵。

三、異常結果分析：

1、Down綜合徵（先天愚型）：典型的21-三體綜合徵，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。

2、Edwad綜合徵：系18-三體綜合徵，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，於新生兒中的發生率約為1/4500，多在分娩時或產後即死亡，有多種畸形。

3、Patar綜合徵：系13-三體綜合徵，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見於流產、早產兒或生後不久死亡的新生兒。