唐氏綜合徵是怎麼得的,怎麼檢查
唐氏綜合徵稱為21-三體綜合徵,是胚胎染色體異常的一種疾病。唐氏綜合徵因為是一個可以出生的染色體異常的孩子,所以對於社會和家庭都是一個非常沉重的經濟和心理負擔。
唐氏綜合徵主要是由於21號染色體出現了三體的現象,也就是非整倍體表現,會出現智力障礙、雙側眼距增寬、通貫掌等一系列臨床表現。
唐氏綜合徵大多數是發生在有染色體異常高風險的人群,如高齡孕婦,35歲以上,唐氏綜合徵的發生風險會明顯升高。40歲以上的女性再懷孕,染色體異常的可能性會更明顯地升高。
再有就是父母曾經發生過染色體異常或者有過家族史,或者曾經有過2次以上的胚胎停育和自然流產的女性,都是發生染色體異常唐氏綜合徵的高危人群。
所以高危人群在懷孕期間再次懷孕的時候,一定要進行染色體檢查。對於有多次流產史或者高齡的孕婦,可以進行染色體羊水穿刺核型分析或者無創DNA檢測。