18-三體綜合徵是什麼
18-三體綜合徵是胎兒相對較為常見的染色體異常疾病,18-三體綜合徵是染色體的第18條染色體出現了三體的現象,正常的染色體應該是二倍體,而如果是染色體多了一條,就成為了三體。
18條染色體出現三體的現象,這樣的胎兒大多不能存活,所以可以在妊娠早期及時發現。一般對於預產期年齡在35周歲以下的女性,要進行唐氏綜合徵的篩查。
主要是在妊娠16-18周,通過抽血,檢測血清中的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游離雌三醇,來進行18-三體、13-三體、21-三體,以及開放性神經管畸形的生化學指標的檢測。
通過這些檢測,可以初步篩查出有可能患有染色體異常疾病的人群,之後再進行進一步的產前診斷。
18-三體綜合徵是屬於唐氏篩查的其中項目,如果發生了唐篩的結果是高風險的情況,下一步就要進行產前診斷了。
可以進行羊水穿刺的染色體核型分析,也可以進行母體外周血的胎兒DNA檢測,即無創DNA,一般羊水穿刺最為準確。