馬凡氏綜合徵的症狀

馬凡氏綜合徵是非常罕見的綜合徵，主要表現為幾個方面：第一、手指特別細長，整個手指看上去像蜘蛛的手指一樣，所以稱為蜘蛛樣的手指；第二、個子比較高，超過一般的孩子，甚至比爸爸、媽媽要高出很多；第三、很重要的症狀，也是引起死亡非常重要的臨床表現，就是心血管病變，主要表現為升主動脈會出現瘤樣擴張，而且瘤樣擴張會隨著年齡逐漸加重。所以如果升主動脈瘤樣擴張突然由於血壓的劇烈波動導致破裂，就會引起大出血，從而導致猝死，這也是馬凡氏綜合徵導致猝死的主要原因。馬凡氏綜合徵早期可以通過特殊的症狀，比如手指比較細長、個子比較高，做超聲來明確是不是有心血管的病變，但是最重要的是可以通過基因來進行明確診斷。