馬凡氏綜合徵的特點
馬凡氏綜合徵又稱馬方綜合徵,是一種遺傳性的結締組織疾病。是常染色體顯性遺傳,患病特徵為患者的四肢、手指、腳趾細長不均勻,身高明顯會超出常人。
不僅如此,還會伴有心血管系統異常,特別是合併心臟瓣膜的異常和主動脈瘤
。它的疾病特徵,如果累及骨骼肌肉系統,會表現為四肢細長、雙手下垂過膝、上半身比下半身長,個別患者會出現長頭畸形、面窄、耳大且低位。
如果累及眼部,主要有晶狀體脫位或者半脫位、形成高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。如果累及心血管系統,會伴有先天性的心血管畸形,常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全等等。