21三體高風險的原因
21三體高風險說明胚胎可能有發生染色體異常的風險,21三體綜合徵一般是在懷孕16-18周進行抽血,檢測血清中的生化指標,來進行篩查的。
當然,在早孕期間12周左右也可以通過超聲測量NT,也就是胎兒頸後透明層的厚度來進行初步篩查,在16-18周進行唐氏篩查抽血以後,如果檢測結果是高風險的,就說明胎兒有可能發生染色體異常。
這種情況有可能是由於基因突變引起的,也可能是由於遺傳因素,一旦發生高風險的結果,要進行進一步的產前診斷,產前診斷包括羊水穿刺、染色體核型分析。
如果孕婦有染色體檢測,羊水穿刺禁忌證的話,也可以進行母體外周血胎兒DNA的檢測,也就是無創DNA,無創DNA可以更精確的篩查胎兒染色體異常發生的風險。
對於唐氏綜合徵的高風險人群,其實也不用太擔心,因為只有1%左右的胎兒是真正出現染色體異常的,而其他的高風險人群大多數檢查結果都正常。