18三體高風險嚴重嗎
18三體高風險並不是一個非常嚴重的情況。18三體高風險是指在懷孕16-18周時,進行血清生化指標的唐氏綜合徵篩查,主要篩查18三體綜合徵、21三體綜合徵和開放性神經管畸形。
如果18三體綜合徵篩查結果是高風險,需要進行進一步的產前診斷,但並不說明已經是胎兒有染色體異常。因為檢出的18三體高風險病人裡面,真正有染色體異常的情況只有1%左右,其他99%都是正常。
所以只是對18三體綜合徵做一個篩查,篩查病人裡面真正有染色體異常的幾率很小。但需要對這一部分人進行進一步的產前診斷,從而進一步明確是否有18三體綜合徵的發生。
雖然比例比較小,但篩查的目的是要從人群中找出真正的染色體異常的胎兒,進行出生缺陷的阻斷,這也是唐氏篩查的檢測目的。產前診斷主要是通過羊水穿刺、染色體核型分析,來進行染色體異常確診,幫助確定胎兒的情況是否異常。