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愛德華氏綜合徵是指18三體綜合徵，18三體是指胎兒的第18號染色體有3條，正常人是兩條。18三體的胎兒會有嚴重的智力障礙，常常伴有多發畸形，產後一年之內絕大部分都會死亡。所以現在要求在孕中期儘量將18三體篩查出來，終止妊娠，18三體的篩查現在包括傳統的生化篩查以及胎兒無創DNA檢測等方法。如果篩查高危或者媽媽本身超過40歲，建議做羊水穿刺確診，如果確診為18三體，要終止妊娠。

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